OTOF基因，即耳聾蛋白編碼基因，在聽力形成過程中扮演關(guān)鍵角色。該基因編碼的蛋白是突觸前膜融合蛋白，對于毛細(xì)胞與神經(jīng)之間的信號(hào)傳遞至關(guān)重要。當(dāng)OTOF基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)影響神經(jīng)遞質(zhì)的釋放，導(dǎo)致聲音信號(hào)無法正常傳遞至大腦，從而引發(fā)聽力障礙。OTOF基因突變與常染色體隱性非綜合征性耳聾緊密相關(guān)，表現(xiàn)為語前聾，且具有家族聚集性。目前尚無有效治療方法，但早期篩查和診斷對于減輕聽力損失的影響至關(guān)重要。隨著基因編輯技術(shù)的發(fā)展，未來有望通過基因治療等手段糾正OTOF基因突變，為耳聾患者帶來希望。

熱銷產(chǎn)品

Recombinant Human Otoferlin (OTOF), partial

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

SDS

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.