說到基因治療，不少人覺得這是一種“高大上”的先進技術(shù)，但實際上種種技術(shù)已經(jīng)從“舊時王謝堂前燕”，變成了“飛入尋常百姓家”了，近期來自日本長崎大學(xué)神經(jīng)病學(xué)和精神病學(xué)研究中心的研究人員利用基因治療方法成功地增大了神經(jīng)肌肉接頭（neuromuscular junctions），這個部位是神經(jīng)和肌肉之間的物理連接處。這將有助于治療兩種不同的神經(jīng)肌肉失序癥。

這一研究成果公布在9月19日的Science雜志上。

家族性肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（familial limb-girdle myasthenia，生物通譯）是一種對患者身體損害很大的肌營養(yǎng)不良，即使在早期，患者就會出現(xiàn)身體僵硬，行動不便的情況發(fā)生。

這種疾病可于兒童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些醫(yī)生認為，若起于兒童期，疾病的進展會更為迅速，也更容易使人致殘。若LGMD起病于青春期或成年期，病情則相對較輕，且進展較慢。

而Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥（Emery-Dreifuss muscular dystrophy）是一種罕見的原發(fā)性肌營養(yǎng)不良癥的特殊類型，1966年該癥被確定為獨立的遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式：X-連鎖型和常染色體顯性型。據(jù)報道很少一部分為常染色體隱性遺傳型。

這兩種疾病的特點都是肌肉無力，以及神經(jīng)肌肉接頭結(jié)構(gòu)或大小出現(xiàn)異常。日本長崎大學(xué)的Sumimasa Arimura等人利用一種腺病毒載體，將DOK7基因傳入小鼠體內(nèi)，這種基因能促進神經(jīng)肌肉接頭的形成。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這種基因治療方法改善了動物的運動技能，提高了它們的壽命。研究人員認為DOK7 基因治療也許也能用于其它與神經(jīng)肌肉接頭異常有關(guān)，但不一定是由DOK7 突變引起的神經(jīng)肌肉疾病。

除了這項研究，今年一月份波士頓兒童醫(yī)院的研究人員在X連鎖肌管肌病的動物模型中，通過基因治療恢復(fù)了動物的肌肉功能，大大延長了這些動物的壽命。

研究人員給小鼠和狗靜脈注射了Généthon生產(chǎn)的AAV。研究顯示，這些動物的肌肉力量得到了很大改善，其微觀水平上的肌肉結(jié)構(gòu)也得以矯正，結(jié)果兩種動物的壽命顯著延長。更重要的是，研究人員沒有在狗中觀察到任何毒性或免疫反應(yīng)。

上述結(jié)果在動物模型中，展示了基因替代療法對肌管肌病的有效性，為進行臨床試驗奠定了重要基礎(chǔ)。