腎胚細(xì)胞瘤，或稱腎母細(xì)胞瘤，又名Wilms瘤，是一種由不同的實質(zhì)、基質(zhì)和上皮成分組成的腎臟惡性胚胎性腫瘤。是小兒常見惡性實體瘤之一，發(fā)病率僅次于成神經(jīng)細(xì)胞瘤。其來源于后腎胚基的不正常分化，組織學(xué)上屬于上皮和間質(zhì)組成的混合性腫瘤。近年來由于采用手術(shù)、放療、化療、腎移植的綜合措施，病兒生存率已顯著提高，有90%的患兒被治愈。相關(guān)閱讀：《Genes&Development》：腎母細(xì)胞瘤相關(guān)基因有望再生受損腎臟 。

最近，由倫敦癌癥研究所的科學(xué)家?guī)ьI(lǐng)的一項研究究發(fā)現(xiàn)，一個基因突變，有助于調(diào)控引起這種罕見腫瘤的細(xì)胞中基因何時打開和關(guān)閉。他們在6名腎母細(xì)胞瘤患兒中，確定了CTR9基因突變。

通常，腎母細(xì)胞瘤只影響一個家庭中的一名兒童，但偶爾一個家庭中也有多名兒童患上這種癌癥。當(dāng)這種情況發(fā)生的時候，表明可能有遺傳因素參與其中。

研究人員分析了35個家庭的基因，這些家庭中有多個腎母細(xì)胞瘤病例，通過來自世界各地的網(wǎng)絡(luò)合作者完成了這項研究。在來自3個不同家庭的6名患兒中，他們發(fā)現(xiàn)了可使基因停止正常工作的CTR9突變。在未患腎母細(xì)胞瘤的1000名兒童中則不存在類似的突變。

相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年8月7日的《自然通訊》雜志（Nature Communications），是威康信托基金資助的“兒童腫瘤相關(guān)因素研究”的一部分，這項研究旨在確定兒童癌癥的遺傳學(xué)原因。本研究也受到了英國癌癥研究中心的資助。

CTR9是一個多蛋白復(fù)合物（稱為PAF1）的一部分，調(diào)節(jié)基因何時打開和關(guān)閉。PAF1復(fù)合物在控制胚胎的細(xì)胞進(jìn)程和器官發(fā)育過程中，具有許多不同的重要作用。有趣的是，復(fù)合物中的另外一個基因——CDC73的突變，先前被證明會導(dǎo)致癌癥，尤其是甲狀旁腺，但偶爾也會引起腎母細(xì)胞瘤。

本研究通訊作者、倫敦癌癥研究所遺傳學(xué)和流行病學(xué)帶頭人、皇家Marsden NHS信托基金會癌癥遺傳學(xué)負(fù)責(zé)人Nazneen Rahman教授稱：“這項研究增加了進(jìn)一步的證據(jù)表明，PAF1復(fù)合物故障可導(dǎo)致癌癥。我們希望，我們的結(jié)果將促進(jìn)更多研究，去探討這種情況為何以及如何發(fā)生，從而為這種癌癥帶來改進(jìn)的治療方法。我們的研究結(jié)果對于受這種疾病困擾的家庭，也有直接的價值，目前他們對于自己的孩子為什么患上這種疾病，得到了一種解釋。此外，我們現(xiàn)在可以做一個簡單的血液測試，來檢測這些家庭中其他孩子是否具有這種癌癥風(fēng)險，并可能受益于癌癥篩查，沒有遺傳該突變的孩子不存在癌癥增加風(fēng)險。”

威康基金會遺傳學(xué)和分子科學(xué)帶頭人Michael Dunn博士指出：“這是通過遺傳學(xué)力量發(fā)現(xiàn)疾病新途徑的一個極好的例子。在未來，對這些基因的相似研究，將開辟重要的研究領(lǐng)域，并最終為患者帶來更好的篩查和治療方法。”